Kliničke karakteristike nasledne hemoragijske telangiektazije – prikaz serije bolesnika i pregled literature

Uvod. Nasledna hemoragijska teleangiektazija (HHT) je redak autosomno-dominantni poremaćaj sa prevalencijom javljanja 1 na 5,000 do 10,000. Bolest je uzrasno zavisna i HHT simptomi i znaci se rano javljaju i pogoršavaju sa godinama. Dijagnoza se postavlja na osnovu Curaco kriterijuma. Prikaz bolesnika. Ovo je serijski prikaz šest bolesnika sa HHT, pet sa definitivnom i jednog sa verovatnom dijagnozom HHT na osnovu Curaco kriterijuma. Kod pet bolesnika ponavljane epistakse su se javile u adolescentnom dobu kao prva manifestacija bolesti, dok je prvi znak bolesti kod jednog bolesnika bila melena. Kod pet bolesnika dijagnoza HHT postavljena je tek u toku i nakon pete decenije života. Kod četiri bolesnika manifestno gastrointestinalno krvarenje se javilo u daljem toku bolesti. Asimptomatske arteriovenske malformacije plućne cirkulacije uočene su kod dva bolesnika. Cerebralne arteriovenske malformacije nisu uočene ni kod jednog bolesnika. Zaključak. Nasledna hemoragijska teleangiektazija je retka bolest koja zahvata više organa. Na ovu bolest bi trebalo misliti kada adolescent imaju ponavljane epistakse i diferencijalno dijagnostički kod anemija sa znacima gastrointestinalnog krvarenja, a u cilju pravovremenog postavljanja dijagnoze bolesti i poboljšanja ishoda iste.