Mojamoja sindrom u Šimkeovoj imuno-osealnoj displaziji

Uvod. Šimkeova imuno-osealna displazija (SIOD) je autozomno recesivno multisistemsko oboljenje, povezano sa bialelskim mutacijama gena SMARCAL1. Vaskularne komplikacije u centralnom nervnom sistemu u formi Mojamoja sindroma (MMS) javljaju se kao komorbiditet kod gotovo polovine bolesnika, manifestujući se klinički jakim glavoboljama nalik na migrenozne, tranzitornim ishemijskim atacima (TIA) i ishemijskim ili hemoragijskim infarktima. Prikazujemo ilustrativan slučaj infantilnog oblika SIOD sa MMS, sa pregledom najnovijih dijagnostičkih mogućnosti i trenutno najvažnijih dijagnostičko-terapijskih dilema vezanih za SIOD. Prikaz bolesnika. Prikazujemo bolesnicu sa infantilnim oblikom SIOD-e, koja je rođena sa težinom manjom od referentne za gestacijsku starost, u 34. gestacijskoj nedelji, sa manifestovanim karakterističnim dismorfizmima. Genetsko testiranje je otkrilo istovetnu nonsense mutaciju c.2542G>T na oba alela gena SMARCAL1. Bolesnica je imala više epizoda TIA, konvulzija i ishemijskih moždanih udara. Ispitivanja magetskom rezonancom (MRI) pokazala su progresivnu atrofiju mozga sa bilateralnom okluzijom/stenozom srednje i prednje cerebralne arterije i razvoj kolateralnih krvih sudova pod slikom „duvanskog dima“ karakteristično za MMS. U uzrastu od 5 godina i 9 meseci, bolesnica je dobila visoku temperaturu i kašalj, nepoznatog uzroka, praćene niskim brojem eritrocita i leukocita tokom 4 nedelje i slabim odgovorom na terapiju antibioticima, transfuziju eritrocita i faktor stimulacije rasta granulocita. Nakon ove epizode bolesnica je preminula. Zaključak. Oboleli od SIOD-e mogu razviti progresivne promene krvnih sudova mozga i kliničke manifestacije neurološkog propadanja u ranoj fazi bolesti. Kod takvih pacijenata od najvećeg zanačaja je rano postavljanje dijagnoze i preventivna hirurška revaskularizacija. U dijagnozi MMS, magnetna angiografija može biti adekvatna zamena standardnoj invanzivnoj angiografiji mozga.