Nasledna hemoragijska teleangiektazija sa obostranim plućnim vaskularnim malformacijama

Uvod. Hereditarna hemoragijska teleangiektazija (HHT) ili Osler-Weber-Rendu sindrom je autozomno dominantno oboljenje nastalo usled vaskularne displazije povezane sa poremećajem u signalnom putu transformišućeg faktora rasta β (TGF β). Klinička posledica jeste poremećaj krvnih sudova u više organa, sa postojanjem teleangiektazija koje uzrokuju dilataciju kapilara i vena. Promene su prisutne od samog rođenja i lokalizovane su po koži i mukozi usne duplje, respiratornog, gastrointestinalnog i urinarnog trakta; mogu napraviti rupture sa posledičnim ozbiljnim krvarenjem koje se može završiti i smrtnim ishodom. Kako postoji poremećaj na krvnim sudovima više organskih sistema, postavljanje dijagnoze je veoma kompleksno i zahteva multidisciplinarni pristup. Prikaz bolesnika. Prikazali smo 40-godišnju bolesnicu sa dugogodišnjom evolucijom tegoba, dijagnostikovanu i lečenu u Klinici za pulmologiju Vojnomedicinske akademije u Beogradu, zbog bilateralnih plućnih arteriovenskih malformacija udruženih sa HHT. Urađena je embolizacija u dva akta, nakon čega je došlo do normalizacije kliničkog, radiološkog i funkcijskog nalaza, uz prestanak hemoptizija, intolerancije na napor i uz značajno poboljšanje kvaliteta života. Zaključak. HHT je retka, dominantno nasledna multisistemska bolest, koja zahteva multidisciplinarni pristup u dijagnostici i lečenju. Embolizacija je metoda izbora u lečenju arteriovenskih malformacija u plućima, sa neznatnim neželjenim efektima i veoma zadovoljavajućim terapijskim ishodom.