Brza progresija hronične limfocitne leukemije u Rihterov sindrom kod bolesnika sa kariotipom blizu triploidnog broja hromozoma

Uvod. Prisustvo aneuploidije kod bolesnika sa dijagnozom hronične limfocitne leukemije (HLL), sa izuzetkom trizomije 12, smatra se retkom pojavom. Pojava hiperdiploidnog ili kariotipa blizu tetraploidnog broja hromozoma (koji se javlja kod 1–3% svih bolesnika sa HLL) smatra se lošim prognostičkim parametrom. Prikaz bolesnika. Prikazan je bolesnik u uznapredovaloj fazi HLL sa kariotipom blizu triploidnog broja hromozoma. Prognoza bolesti je preciznije određena citogenetičkom analizom kariotipa bolesnika, i dopunjena molekularnim metodama i patohistološkom analizom. Otkriveno je prisustvo kompleksnog kariotipa udruženog sa poremećajima u genima TP53, C-MYC i IGH, što je najverovatnije bio uzrok brze progresije u Rihterov sindrom. Zaključak. Primena savremenih dijagnostičkih metoda veoma je značajna kod bolesnika u uznapredovaloj fazi HLL, prvenstveno zbog adekvatnog terapijskog pristupa. Prikazani slučaj ukazuje da je prisustvo aneuploidije kod bolesnika sa HLL loš prognostički znak, što je u saglasnosti sa prethodno publikovanim prikazima bolesnika sa HLL i sa aneuploidijom u kariotipu.