Promene parenhima pluća kod neurofibromatoze tipa 1

Uvod. Neurofibromatoza tipa 1 (NF1), takođe poznata kao fon Recklinghauzenova bolest, jedan od najčešćih poremećaja pojedinačnih gena (mutacija na hromozomu 17q), obično je povezana sa kožnim, mišićnoskeletnim i neurološkim poremećajima kod ljudi. Takođe, NF1 obično je povezana sa jednim ili više neurobihejvioralnih poremećaja ili tumora lociranih na perifernom nervnom sistemu, kao što su neurofibromi, plašt tumori perifernih nerava, feohromocitom, itd. Kod istih bolesnika torakalne manifestacije NF1 opisane su retko u sadašnjoj medicinskoj literaturi. Postoji nekoliko izveštaja o intratorakalnim neurogenskim tumorima, kifoskoliozi, pneumonitisu i plućnoj fibrozi kod bolesnika sa NF1. Prikaz bolesnika. Bolesnica, stara 65 godina, na prijemu u Jedinicu intenzivne nege Klinike za pulmologiju Kliničkog centra Srbije bila je u lošem opštem stanju, kratakog daha i sa prisutnom cijanozom. U tom trenutku primećene su i promene na koži. Nakon dobijanja informacije kao i podataka iz medicinske istorije bolesnice, utvrđeno je da je u pitanju NF1. Posle primene neinvazivne mehaničke ventilacije i drugih mera hitne respiratorne medicine, bolesnica se ubrzo osećala bolje. Na kasnije učinjenom RTG snimku i CT skenu grudnog koša uočene su promene parenhima. Zaključak. U ovom prikazu opisana je NF1 povezana sa abnormalnostima plućnog parenhima, utvrđena tokom dijagnostičkih procedura u Jedinici intenzivne nege Klinike za pulmologiju.