Uspešna primena kladribina u lečenje Edhajm-Česterove bolesti sa zahvatanjem orbita i centralnog nervnog sistema nastale nakon lečenja Langerhansove histiocitoze

Uvod. Edhajm-Česterova bolest (EČB) je redak sistemski oblik ne-Langerhansove histiocitoze iz porodice juvenilnih ksantogranuloma, koga karakteriše simetrična bilateralna osteoskleroza dugih kostiju sa ksantogranulomskom infiltracijom različitih organa. Kod EČB često su prisutne lezije centralnog nervnog sistema (CNS) i orbita, a više od polovine bolesnika sa ovom bolesti ima V600E mutaciju protoonkogena BRAF. Sinhroni ili metahroni razvoj EČB i Langerhansove histiocitoze (LH) kod istog bolesnika je redak, a moguća veza između njih još uvek je nejasna. Kladribin je purinski analog koji deluje toksično na limfocite i monocite sa dobrom hematoencefalnom penetracijom. Prikaz bolesnika. Prikazali smo muškarca, starog 23 godine, koji je uspešno lečen kladribinom zbog EČB sa obostranim zahvatanjem orbita i CNS. Kod prikazanog bolesnika BRAF V600E mutacija nije bila prisutna, a EČB je nastala metahrono, šest godina nakon hemioterapijskog lečenja multisistemske LH, sa kompletnom remisijom bolesti i zaostajanjem centralnog insipidnog dijabetesa. Tokom lečenja EČB, bolesnik je dobio pet ciklusa monohemioterapije kladribinom (5 mg/m2 tokom pet dana, svake 4 nedelje), uz redukciju doze na 4 mg/m2 u petom odloženom ciklusu zbog izražene neutropenije i pojave herpes-zoster infekcije po okončanju četvrtog ciklusa. Rezolucija radiološki viđenih sistemskih i CNS lezija počela je nakon tri meseca, uz potpuni nestanak lezija u CNS unutar dve godine od završetka hemioterapije. Bolesnik je periodično praćen tokom 12 godina, pri čemu nije uočena pojava relapsa bolesti kao ni sekundarnog maligniteta. Zaključak. U odnosu na naše prikazano iskustvo i preporuke drugih autora, kladribin se može razmatrati kao efikasna alternativna terapija za EČB, naročito kod bolesnika sa lezijama u CNS i odsustvom BRAF V600E mutacije, kada je primena interferona α kao leka prvog izbora bila neuspešna.