Марија Жарков, Александра Стојадиновић, Слободан Секулић, Ива Барјактаровић, Оливера Стојиљковић, Стојан Перић, Горан Кековић, Биљана Драшковић, Зорица Стевић

Повезаност броја копија СМН2 гена и клиничких карактеристика болесника са спиналном мишићном атрофијом са хомозиготном делецијом егзона 7 гена СМН1

Спинална мишићна атрофија (СМА) је аутосомно рецесивно обољење које се карактерише дегенерацијом алфа моторних неурона кичмене мождине и продужене мождине, што узрокује прогресивну мишићну слабост и атрофију. Циљ рада био је да се утврди повезаност броја копија гена СМН2 и фенотипа код српске популације болесника са СМА са хомозиготном делецијом егзона 7 гена СМН1.