Branka Roganović, Slobodan Obradović, Aleksandar Micić, Stanko Petrović

Nasledna hemoragijska teleangiektazija udružena sa naslednom trombofilijom

Uvod. Nasledna hemoragijska teleangiektazija i nasledna trom-bofilija su genetski poremećaji sa potpuno suprotnim kliničkim manifestacijama. Glavna karakteristika nasledne hemoragijske teleangiektazije su ponavljana krvarenja, a glavna karakteristika nasledne trombofilije je tromboza. Udruženost oba poremećaja kod istog bolesnika retko se sreće. Prikaz bolesnika. Prikazali smo bolesnicu staru 32 godine, koja je tokom devet godina imala ponavljana gastrointestinalna krvarenja i epistakse. Dijag-noza nasledne hemoragijske teleangiektazije postavljena je prema „Curaçao“ kriterijumima. Kod bolesnice su postojala tri, od četiri kriterijuma: spontane, ponavljane epistakse, multiple teleangiektazije (u nosu) i visceralne lezije (angiodisplastične promene u želucu, teleangiektazije i arterio-venska fistula u je-junumu). Prva manifestacija trombofilije bila je plućna trombo-embolija, a dijagnoza je potvrđena genetskim testiranjem. Jed-nomesečna terapija krvarenja traneksamičnom kiselinom (anti-fibrinolitički agens čije korišćenje povećava rizik od tromboze) bila je neuspešna, pa je remisija postignuta talidomidom. Plućna tromboembolija inicijalno je lečena aspirinom (koji je lek sa povišenim rizikom od krvarenja), ali lečenje je prekinuto zbog masivne hematemeze. Godinu dana kasnije, zbog pojave novih tromboza, započeta je antikoagulantna terapija u kombinaciji sa blokatorima protonske pumpe. Tokom mesec dana terapije nije bilo novih epizoda krvarenja, niti tromboze. Zaključak. Nas-ledna hemoragijska teleangiektazija i nasledna trombofilija mo-gu biti neprepoznate godinama, delom i zbog toga što se na ove bolesti retko misli. Rana dijagnoza i izbor adekvatne terapi-je su od ključnog značaja za smanjivanje broja ozbiljnih posle-dica i poboljšanje kvaliteta života.