Prvi slučaj benigne familijarne neonatalne epilepsije dijagnostikovan u Srbiji

Uvod. Prevalencija benigne familijarne neonatalne epilepsije (BFNE) je nepoznata zato što mnogi bolesnici ostaju nedijagnostikovani, odnosno bolest se ne prepozna. Ovo retko, autozomno dominantno, nasledno oboljenje, ispoljava se kod novorođenčeta u prvih nekoliko dana posle porođaja, bez drugih tegoba i povlači se posle jedan do četiri meseca. Kod većine bolesnika kasnije se ne javljaju napadi ili drugi psihomotorni poremećaji. Oboljenje je najčešće povezano sa KCNQ2 genom i mutacijama lokalizovanim na hromozomu 20q13.33, što dovodi do voltažno-zavisnih promena kalijumovih kanala. Oboljenje se retko sreće u kliničkom radu i manifestuje se toničkokloničkim epizodama fokalnih i generalizovanih napada koje se efikasno leče antiepileptičnom terapijom. Prikaz bolesnika. Prikazano je muško novorođenče, uzrasta pet dana, sa genetski potvrđenom KCNQ2 mutacijom i pozitivnom porodičnom anamnezom na epilepsiju. Posle nekoliko epizoda u petom danu života, napadi se više nisu ponavljali, a dalji psihomotorni razvoj je bio normalan. Zaključak. Epileptični napadi kod novorođenčeta podrazumevaju obimnu diferencijalnu dijagnozu. Na BFNE treba posumnjati kada se isključe česti uzroci ovih napada, a postoji nasledni faktor i klinički tok bolesti koji je sličan BFNE. Identifikacija gena za BFNE doprinela je lakšoj i preciznijoj dijagnostici tog retkog oboljenja i zbog toga danas predstavlja zlatni standard u njegovoj dijagnostici.