Akutna intermitentna porfirija

Uvod. Akutna intermitentna porfirija je redak nasledni metabolički poremećaj uzrokovan nedostatkom porfobilinogen deaminaze. Posledično nakupljanje međuproizvoda u nervnim strukturama dovodi do trijasa kliničkih simptoma: bol u trbuhu, neurološki ispadi i psihijatrijski poremećaji. Prikaz bolesnika. Dvanaest dana nakon resekcije debelog creva u lokalnoj bolnici, 22-godišnja bolesnica primljena je u jednicu intenzivnog lečenja zbog konvulzija, epizoda slepila i progresivne razvojne kvadripareze, bulbarne paralize i respiratorne insuficijencije. Dijagnoza je postavljena na osnovu visokog nivoa porfobilinogena u mokraći. Prethodna upotreba oralnih kontraceptiva, antidepresiva i tiopentala kao indukcionog agensa u opštoj anesteziji mogli su biti precipitirajući faktori. Bolesnica je lečena konzervativno visokim unosom ugljenih hidrata i humanim heminom. Šest meseci posle prijema prebačena je na Odeljenje fizikalne medicine i rehabilitacije. Zaključak. Postavljanje rane dijagnoze je osnovni korak uspešnog lečenja napada akutne intermitentne porfirije. Sledeći korak podrazumeva adekvatnu terapiju, praćenje i prevenciju nastanka ponovnih napada.