Unilateralna frontalna polimikrogirija i mikrociste supratentorijalne bele mase fetusa sa znacima Joubert-ovog sindroma i povezanih bolesti: prenatalna dijagnoza magnetno rezonantnim snimanjem

Uvod. Joubert-ov sindrom (JS) i povezane bolesti (Joubert syndrome and related disorders ‒ JRSD) su objedinjena grupa retkih urođenih, razvojnih sindroma srednjeg i zadnjeg mozga, sa tipičnim neuroradiološkim „znakom kutnjaka“, često udruženih sa multiplim anomalijama mrežnjače, bubrega, jetre i skeleta. Prenatalna dijagnoza JSRD je teška zbog veoma retke pojavnosti oboljenja i niske senzitivnosti i specifičnosti fetalnog ultrazvuka u proceni struktura zadnje lobanjske jame. Prikaz bolesnika. Prikazali smo neuobičajen slučaj JSRD sa unilateralnom, frontalnom polimikrogirijom i mikrocistama supratentorijalne bele mase, detektovane magnetnorezonantnom snimanjem (MRI) fetalnog mozga u 30. gestacijskoj nedelji. Prenatalno uočena morfologija je potvrđena MRI snimkom na uzrastu od šest meseci. Kliničkim praćenjem u prvih šest meseci života, uočeno je pogoršanje od rođenja prisutnih epileptičnih napada i neuroloških simptoma tipičnih za JSRD (hipotonija, razvojno zaostanje, poremećaji pokretanja očnih jabučica). Zaključak. Prema saznanjima autora, do sada nije objavljen slučaj prenatalno postavljene MRI dijagnoze JS udruženog sa supratentorijalnim razvojnim poremećajima, postnatalno manifestovanih cerebelookularnom simptomatologijom i epilepsijom. Smatramo da prikazani slučaj može proširiti uzak spektar neuroradioloških prezentacija JSRD u fetalnom i postnatalnom periodu i potvrditi mogući uticaj udruženih poremećaja neuronalne migracije na prognozu i klinički ishod u fetusa sa JSRD.