Bazofilne inkluzije u perifernom nervu kod bolesnika sa L144F SOD1 amiotrofičnom lateralnom sklerozom

Uvod. Postoje izveštaji o histopatološkim nalazima različitih inkluzija u centralnom nervnom sistemu kod bolesnika sa amiotrofičnom lateralnom sklerozom (ALS), ali ne i u perifernim nervima. Prikaz bolesnika. Prikazan je bolesnik star 66 godina sa slabošću donjih ekstremiteta, kasnijim razvojem slabosti i gornjih ekstremiteta i gubitkom kontrole sfinktera. Neurološkim pregledom utvrđeni su znakovi oštećenja i gornjeg i donjeg motornog neurona. Pored parestezija leve strane tela, bolesnik je osećao i utrnulost sa distribucijom po tipu „čarapa”. Histopatološkom analizom suralnog nerva i genetskim analizama utvrđene su bazofilne periodic acid-Schiff (PAS)-pozitivne inkluzije unutar aksona i heterozigotna mutacija L144F u egzonu 5 SOD1 gena. Zaključak. Prisustvo bazofilnih inkluzija u perifernom nervu može ukazati na dijagnozu SOD1-pozitivne ALS.