Urođene anomalije: pojava i potencijalni faktori rizika

Uvod/Cilj. Urođene malformacije i dalje predstavljaju jedan od najvažnijih uzroka prenatalne i neonatalne smrti. Cilj rada bio je analiza pojave ishoda različitih tipova kongenitalnih anomalija. Metode. Studijom su bile obuhvaćene sve trudnice koje su u periodu 1. januar 2008–31. decembar 2017. godine bile upućene na Kliniku za ginekologiju i akušerstvo Kliničkog centra Srbije zbog prenatalno dijagnostikovanih kongenitalnih fetalnih anomalija. Po prijemu na našu Kliniku uzimani su detaljni opšti medicinski i akušerski podaci od svake pacijentkinje. Sve trudnice su podvrgnute genetskom testiranju. Ultrazvuk i magnetna rezonanca su bili dijagnostičke metode za potvrdu malformacija fetusa. Rezultati. Studijom su obuhvaćene 773 trudnice koje su imale od 18 do 46 godina života. Od registrovanih devet različitih grupa fetalnih anomalija/malformacija, najčešcće su bile malformacije centralnog nervnog sistema, dok je većina fetusa imala više kombinovanih anomalija. Genetički uzrok kongenitalnih anomalija bio je prisutan u 25,2% trudnoća. Medicinski prekid trudnocće obavljen je u 71,8% slučajeva. Samo 10,2% trudnoća je završeno u terminu. Najbolji ishod za decu dobijen je u slučajevima gastrointestinalnih anomalija (52% živorođenih). Nasuprot tome, samo jedno dete sa malformacijama vrata i grudnog koša se moglo spasiti. Prema logističkoj regresiji najvažniji prediktor da dete ima kombinovane višestruke anomalije je bila starost majke, dok je prediktor anomalija centralnog nervnog sistema bio gestacijski dijabetes. Značajan prediktor genetskih anomalija bila je starost majke. Zaključak. U našem uzorku najčešcće su bile neurološke kongenitalne anomalije, iako su registrovane abnormalnosti svih organskih sistema. Većina trudnoća se morala prekinuti zbog kombinovanih višestrukih anomalija uzrokovanih genetskim poremecćajima. Starije životno doba majke i dijabetes mogu ukazivati na povišen rizik od fetalnih malformacija.