Histiocitoza moždanog tkiva sa preranim pubertetom i deficitom hormona rasta u ranom detinjstvu

Uvod. Histiocitoza Langerhans-ovih ćelija (LCH) je retko hronično granulomatozno multisitemsko oboljenje sporog toka i nejasne etiologije, sa najvišom incidencom u ranom detinjstvu. Izolovana histiocitoza moždanog tkiva je vrlo retko stanje, a neurološki nalaz ne korelira sa obimom anatomskih lezija i degenerativnih promena. Prikaz bolesnika. Opisana je devojčica uzrasta dve i po godine sa insipidnim dijabetesom, punim spektrom histiocitoze moždanog tkiva i skoro fatalnim ishodom. Magnetna rezonanca (MR) je pokazala multiple noduluse sa perifokalnim edemom u regiji hipotalamusa, stalka hipofize i pinealnoj žlezdi. Slične promene nađene su u nucleus caudatus-u i putamenu, levom insularnom korteksu, oba temporalna režnja, tegmentnom delu mezencefalona, medijalnom delu ponsa i medule, obe cerebelarne hemisfere i na leptomeningama, dajući sliku snežnih grudvi i pahuljica. Biopsija je pokazala pozitivitet na vimentin, S-100, CD-68 i CD1a markere. Terapijski protokol LCH-III nije dao povoljan rezultat, a salvage terapiju su roditelji odbili. Devojčica se ponovo javila na pregled u uzrastu od sedam godina sa deceleracijom rasta i preranim pubertetom, kada je uvedena terapija analogom “rilizing” hormona luteinizirajućeg hormona (LH-RH). Kontrolni MR snimak endokranijuma pokazao je slične noduluse u diskretnoj regresiji. Uspeh u školi je bio osrednji, govor usporen i ponašanje ekstrovertno. Zaključak. Histiocitoza mozga je potencijalno fatalno oboljenje hroničnog, varijabilnog, sporo progredirajućeg toka i nepredvidivog odgovora na terapijske protokole.