Kompleks tuberozne skleroze – kliničko iskustvo jednog referentnog centra u Srbiji

Uvod/Cilj. Karakteristike kompleksa tuberozne skleroze uzrokovane su formiranjem hamartoma u mozgu i velikom broju organa, najčešće kao posledice mutacije u jednom od dva gena, TSC1 ili TSC2, sa veoma dobro dokumentovanom inter- i intrafamilijarnom razlikom u fenotipu. Cilj ovog rada bio je da se sintetišu podaci o bolesnicima sa dijagnostikovanom tuberoznom sklerozom radi boljeg razumevanja bolesti u našem okuženju. Metode. Retrospektivno je analizirana medicinska dokumentacija svih bolesnika sa kompleksom tuberozne skleroze, dijagnostikovanih i lečenih u Klinici za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu u Beogradu, Srbija, tokom vremenskog perioda dužeg od dve decenije. Statistička analiza sprovedena je merama deskriptivne statistike, kao i upotrebom Fišerovog testa. Rezultati. Analizirana je kohorta od 44 bolesnika sa dijagnozom definitivnog kompleksa tuberozne skleroze. Srednja vrednost životnog doba na poslednjem pregledu bila je 19.4 godine [uz raspon godina 1–58, standardna devijacija (SD) 11,8 godine]. Porodična pojava bolesti zabeležena je kod 25% bolesnika. Dermatološke manifestacije opisane su kod 93,2%, retinalni astrocitomi i rabdomiomi srca nađeni su kod po 36,4%, nefrološke manifestacije kod 34,1%, dok je limfangioleiomiomatoza dijagnostikovana kod dve bolesnice. Svi bolesnici su imali strukturne lezije centralnog nervnog sistema; epilepsija je dijagnostikovana kod 88,6% bolesnika, od kojih se kod 59% bolesnika prvi napad javio u prvoj godini života. Westov sindrom dijagnostikovan je kod 27,3% bolesnika. Potpuna kontrola epileptičkih napada postignuta je kod 30,8% bolesnika, u većini upotrebom valproične kiseline ili karbamazepina, ali i topiramata, lamotrigina i vigabatrina. Kod 82% bolesnika primenjena su najmanje dva antiepileptika. Mentalna retardacija je utvrđena kod 50% bolesnika. Psihijatrijske manifestacije bolesti bile su zapažene kod 40,9% bolesnika, od čega je poremećaj pažnje i hiperaktivnosti dijagnostikovan kod 27,3%, spektar autističnih poremećaja kod 13,6%, psihoza i depresija kod po 11,4% bolesnika. Zaključak. Sačinjena sinteza podataka doprinosi boljem razumevanju bolesti u našem okruženju, jer kompleks tuberozne skleroze, iako dobro definisano oboljenje, i dalje predstavlja dijagnostički i terapijski izazov u svakodnevnoj kliničkoj praksi.