Uloga oftalmologa u dijagnostici Alstromovog sindroma

Uvod. Alstromov syndrome (AS) je veoma retko autosomno recesivno oboljenje koje se javlja sa prevalencijom manjom od 1:1,000,000 ljudi širom sveta. To je oboljenje gena ALMS1 na hromozomu 2 (2p13) koji utiče na više sistema organa. Do sada, oko 800 ljudi širom sveta ima dijagnostikovan AS. Neki slučajevi AS mogu da budu neprepoznati s obzirom na to da se mnoge kliničke karakteristike razvijaju tokom vremena. Kako su nistagmus i distrofija retine najdosledniji nalazi koji se obično pojavljuju prvi, u ranom detinjstvu, želimo da ukažemo na značaj oftalmologa u postavljanju dijagnoze ovog retkog sindroma. Prikaz bolesnika. U ovom radu, opisan je bolesnik sa Alstromovim sindromom čija dijagnoza je potvrđena genetskom analizom sekvenciranja celog egzoma. U pitanju je bio sedmogodišnji dečak, gojazan, sa simptomima progresivnog smanjenja vida, fotofobijom i nistagmusom koji su počeli u ranom detinjstvu. Početna oštrina vida je bila na oba oka skromna, desno oko 0,06, levo oko 0,01, intraokularni pritisak u normalnim granicama. Na fundusu se videla centralna retinalna pigmentacija koja je ukazivala na cone-rod retinalnu distrofiju sa “bull’s eye maculopathy”. Laboratorijski nalazi su po blago povišene nivoe triglicerida. Glukoza i glikozilirani hemoglobin (HbA1C) su bili u normalnim granicama, ali je bila prisutna hiperinsulinemija. Takođe, aktivnosti transaminaza i gamaglutamil transpeptidaze u serumu su bili povišeni. Vrednosti bilirubina su bile u granicama referentnih vrednosti. Kardiološki i ehokardiografski nalazi su bili uredni. Rezultati ispitivanja sluha su bili u granicama referentih vrednosti. Sprovedena je molekularna genetska analiza. Dve složene heterozigotne mutacije nađene su na ALMS1 genu koje su, uz prisustvo kliničkih manifestacija, potvrdile dijagnozu AS. Zaključak. O Alstromovom sindromu treba razmišljati kada imamo gojazno dete sa fotofobijom, nistagmusom i smanjenjem vida koje datira od ranog detinjstva. Pregled fundusa od strane oftamologa može da bude od velikog značaja i da podstakne sumnju na ovaj redak genetski sindrom.